291 биологический материал для проведения расширенного неонатального скрининга поступил в лабораторию Консультативно-диагностического центра

С начала этого года всех новорожденных в Алтайском крае начали тестировать на 36 наследственных заболеваний, ранее скрининг проводили только на 5 заболеваний.

С начала этого года всех новорожденных в Алтайском крае начали тестировать на 36 наследственных заболеваний, ранее скрининг проводили только на 5 заболеваний.

С 1 по 9 января в лабораторию Консультативно-диагностического центра Алтайского края поступил 291 биологический материал для проведения расширенного неонатального скрининга.

Скрининг необходим для выявления детей, попадающих в группу риска и требующих тщательного наблюдения у специалистов узкого профиля, особенно в первый год жизни. Он позволяет выявить такие наследственные заболевания, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и многие другие.

В Алтайском крае биоматериал для проведения неонатального скрининга доставляется из медорганизаций в медико-генетическую консультацию Консультативно-диагностического центра Алтайского края для проведения скрининга на 5 заболеваний. Далее для проведения расширенного скрининга направляется в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ.

Кровь для исследования берется на специальные тест-бланки из пятки у доношенного новорожденного в первые двое суток, а у недоношенного на 7-й день после рождения. Биоматриал в течение 24 часов с момента забора доставляется в лабораторию Консультативно-диагностического центра Алтайского края.

После выявления подозрения на наличие заболевания результаты направляются в референс-центр по подтверждающей диагностике врожденных и наследственных заболеваний в МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова. При подтверждении детей направляют к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.

Источник

Предложить новость