Как предотвратить наследственные болезни у ребенка

У каждого из нас есть мутации генов, не много, 8-10 на человека. Сами по себе они не несут вреда, но когда встречаются два человека с одинаковыми мутациями, и у них рождается ребенок, он может стать обладателем редкой, неизлечимой или тяжело излечимой болезни.

Новорожденным детям, начиная с 1993 года проводят скрининг, он включает 5 генетических болезней:

Гипотериоз – резко подавленные функции щитовидной железы. Без своевременной терапии последствия очень серьезны – задержка физического и умственного развития, вплоть до кретинизма. Встречается с частотой 1:5000, при раннем обнаружении, можно полностью скорректировать патологию гормональной терапией.

Муковисцидоз – нарушение секреции желез дыхательной и пищеварительной системы. Если обнаружить болезнь на раннем этапе, при грамотной терапии, у детей будут благоприятные прогнозы для жизни и развития. Встречается у 1 из 3000 детей.

Адреногенитальный синдром – нарушение выработки гормонов корой надпочечников. Патология смертельно опасна, влияет на развитие органов и тканей, работу сердца. Таким детям необходимо будет всю жизнь принимать препараты. Частота 1 из 15000.

Галактоземия и фенилкетонурия , при этих болезнях страдает выработка особых ферментов, которые участвуют в метаболизме. Если своевременно не выявить, приведут к необратимым последствиям. В качестве лечения используют пожизненную диету, исключающую галактозу и фенилаланин.

31 декабря 2022 года вступил в силу приказ, благодаря которому, этот список расширили до 36 групп заболеваний. А время на подготовку результатов сократили с 3 недель до 72 часов. Чтобы достичь таких результатов была проделана огромная работа, закуплено оборудование и тест-бланки, формировались центры для диагностики и оказания необходимой медицинской помощи.

На базе Консультативно-диагностического центра медико-генетическая консультация работает с 2011 года. Главная задача – профилактика наследственных патологий. Раньше предугадать вероятность отклонений было невозможно. Сейчас, пациенты, которые хотят стать родителями, уже могут знать какой шанс на рождение малыша с аномалиями. К генетикам обращаются и те, у кого уже родился ребенок с наследственной болезнью, для подтверждения или опровержения диагноза и планирования новой беременности. Медико-генетическая консультация призвана помочь на всех этапах развития человека: до, во время беременности, после рождения ребенка, а также взрослым людям, желающим знать, какие наследственные недуги могут подстерегать их в зрелом и старческом возрасте.