Новорождённых Алтайского края теперь обследуют на 36 генетических заболеваний

Эксперты уверены: мера позволит выявлять патологии на самой ранней стадии, ещё до появления у ребёнка первых клинических симптомов.

Про неонатальный скрининг говорят: в пятки не душа ушла, а данные о генетических заболеваниях. Так называемый пяточный тест теперь способен выявить 36 патологий. Не все они дебютируют в первые дни жизни. Но лечить те же первичные иммунодефициты важно задолго до клинических проявлений, иначе те приведут к инвалидизации и ранней смерти.

Кровь на тест-бланки берут в роддоме. Часть анализов исследует краевой диагностический центр, часть везут в Томск. Эксперты поясняют: в расширенный список попали заболевания, для которых существует не только диагностика, но и лечение. В том числе, генотерапевтическое. Такое влияет на функцию гена, изменяя его нарушенную работу. Именно так можно излечить спинальную мышечную атрофию.

Ещё одна большая группа заболеваний из расширенного списка - тяжёлые нарушения метаболизма. Без своевременной диагностики они приводят к критическим для ребёнка последствиям: патологические продукты обмена веществ вредят мозгу, зрению - всем органам и системам.

С начала года в Томск отправили тест-бланки более 200 алтайских новорождённых. Исследование занимает сутки, после чего результаты отправляют в Барнаул. Медики оповещают только тех родителей, чьи дети попали в группу риска. Положительные результаты пройдут дополнительное подтверждение биохимическими и молекулярно-генетическими методами.