В Алтайском крае живут три человека с очень редким диагнозом «гипофосфатазия»
Редкие болезни - это генетические патологии, которые сложно лечатся. 18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед.
18-летняя Маргарита Воронцова – будущий товаровед. Учится в колледже и планирует работать по профессии.
Ещё в раннем детстве мама Маргариты заметила тревожные симптомы. В два года у девочки начали выпадать зубы. Сначала лечились от рахита. После многочисленных походов по врачам профессор в московской клинике предположил редкий диагноз – гипофосфатазию. При таком заболевании из костей и зубов вымывается кальций, они становятся мягкими, также может быть мышечная слабость.
Лекарство появилось, когда Маргарите уже исполнилось 10. Благодаря уколам, проявлений болезни почти нет. Диагноз гипофосфатазия также поставили её брату, потому что мама – носитель «поломанного» гена. А всего в крае – трое таких пациентов. Редкие заболевания ещё называют орфанными.
Для Маргариты стоимость терапии – десятки миллионов рублей в год. Сейчас девушка получает лечение через фонд «Круг добра». Но он обеспечивает только детей, а девушке уже 18. В следующем году могут быть сложности с получением дорогих медикаментов, говорит мама. Чтобы обсуждать свои проблемы, редкие люди объединяются в сообщества. Например, в крае действует две организации пациентов с орфанными заболеваниями. Всего же в региональном регистре орфанных пациентов 228 человек, половина из них – дети.
Последние новости
Денис Голобородько рассказал, как в Алтайском крае готовятся к реализации нового закона о местном самоуправлении
Вопросы организации местного самоуправления (МСУ) оказались в центре дискуссий в Госдуме и регионах.
В Шелаболихе провели телемост между Россией и Беларусью
В Шелаболихе провели международный телемост «Беларусь и Россия: два государства – одна судьба», приуроченный ко Дню единения народов России и Беларуси и 80-летию Победы в Великой Отечественной войне.
Председатель АКЗС провел рабочую встречу с председателем Барнаульской городской Думы
Председатель Алтайского краевого Законодательного Собрания Александр Романенко 3 апреля встретился с председателем Барнаульской городской Думы Галиной Буевич.
Александр Романенко: Универсальная среда – это не просто пандусы, это обстановка, где всем людям приятно, удобно и безопасно жить
Председатель АКЗС Александр Романенко принял участие в заседании Общественной палаты Алтайского края, посвященном развитию в регионе универсальной безбарьерной среды.